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Cientistas da Austrália e dos Estados Unidos descobriram e identificaram a causa genética de uma doença auto-inflamatória anteriormente desconhecida.
Sete indivíduos, com idades entre os 10 e os 82 anos e pertencentes a três famílias norte-americanas, relataram ter febre a cada duas a quatro semanas desde que nasceram. Durante estes períodos em que se sentiam extremamente doentes, a temperatura corporal dos indivíduos atingia os 41 graus Celsius.
Apesar de terem sido avaliados por vários médicos, nenhum deles conseguiu chegar a um diagnóstico conclusivo. Uma análise genética recente revelou que todos os pacientes têm um distúrbio até agora desconhecido – a síndrome CRIA (cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory).
Além de febre alta, os pacientes tinham os gânglios linfáticos muito inchados a cada duas semanas e alguns apresentavam ainda outros sintomas como náuseas, diarreia e úlceras na boca.
Para descobrir o que causava estes sintomas, Najoua Lalaoui do Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, na Austrália, e a sua equipa analisaram os genes de todos os indivíduos. De acordo com o New Scientist, os investigadores estudaram mais especificamente os exomas – regiões do ADN que codificam as proteínas.
A equipa descobriu que os sete indivíduos têm uma mutação no gene RIPK1. O distúrbio causado por essa mutação nunca foi descrito até hoje.
Face a esta descoberta, os investigadores decidiram levar a cabo uma experiência: criaram ratos geneticamente modificados para transportar a mesma mutação. Quando estes ratos receberam fragmentos de bactérias, os sistemas imunológicos dos animais pareciam gerar uma resposta exagerada. Os ratos mostraram mais sinais de inflamação e morte celular.
Esta nova descoberta pode levar a tratamentos mais eficazes para os sete indivíduos afetados, assim como para outros que recebam o mesmo diagnóstico. Uma outra equipa de pesquisa, na China, identificou mais duas famílias com a mesma mutação genética. O artigo científico com as descobertas foi publicado dia 11 de dezembro na Nature.
