Uma equipa de cientistas determinou a sequência completa do cromossoma X humano. Esta é a primeira vez que um cromossoma humano é sequenciado na sua totalidade.
A Ciência está cada vez mais perto de conhecer a totalidade do genoma humano e deu, esta semana, mais um grande passo nesse sentido. Uma equipa de investigadores sequenciou a totalidade do cromossoma X, cobrindo mais de três milhões de pares de bases que nunca tinham sido mapeados anteriormente.
“Essas sequências ricas em repetição já foram consideradas intratáveis, mas agora fizemos progressos na tecnologia de sequenciamento. Com o sequenciamento de nanoporos, obtemos leituras ultra longas de centenas de milhares de pares de bases que podem abranger uma região de repetição inteira, ultrapassando alguns dos desafios”, explicou a autora principal do artigo, Karen Miga, da Universidade da Califórnia em Santa Cruz.
“Estamos a começar a descobrir que algumas dessas regiões onde houve lacunas na sequência de referência estão realmente entre as mais ricas em variações nas populações humanas, por isso temos perdido muitas informações que podem ser importantes para entender a biologia e doenças humanas”, acrescentou, citada pelo Tech Explorist.
Nos seres humanos, o cromossoma X é um dos cromossomas determinantes do sexo. Geralmente, um zigoto que recebe dois cromossomas X é biologicamente feminino, enquanto um cromossoma X e Y resulta num macho.
A equipa de investigadores não sequenciou um cromossoma X de uma célula humana normal, salienta o New Atlas. A equipa estudou um tipo especial de célula que contém dois cromossomas idênticos, parte de um genoma modelo chamado CHM13.
Para conseguir sequenciar a totalidade do cromossoma, os cientistas recorreram a novas técnicas, nomeadamente o sequenciamento de nanoporos, mencionado por Karen Miga. Com esta técnica, os investigadores conseguiram preencher uma enorme lacuna que compreendia cerca de 3,1 milhões de pares de bases de ADN repetitivo.
Os resultados do estudo foram publicados esta terça-feira na conceituada revista científica Nature. Restam ainda 23 outros cromossomas e o Projeto Genoma Humano, iniciado em 1990, planeia mapear todos eles até o final de 2020.
